PKdef, ou deficiência de piruvato quinase , é uma condição genética que afeta muitas raças de gatos. De fato, o Abissínio e o Somali, o Bengal, o Norueguês, o Maine Coon e muitos outros apresentam genes portadores em suas linhagens. O metabolismo de seus glóbulos vermelhos é então afetado e causa efeitos diferentes.
Concentre-se em PKdef , causas, sintomas e tratamento.
O que é a doença felina chamada PKdef?
PKDef é uma doença hereditária que afeta cães e gatos . Cerca de 1 em cada 5 Bengals são portadores, assim como 1 em 8 Maine Coons e 1 gato Abissínio . de 10, entre outros. A piruvato quinase, que falta ao animal, é uma enzima a partir da qual os glóbulos vermelhos produzirão a energia de que necessitam para funcionar. Sem energia, eles morrem e são encontrados em quantidade insuficiente no sangue: isso é anemia. É mais ou menos grave dependendo do número de glóbulos vermelhos destruídos. Em geral, instala-se gradativamente, pois a destruição é feita aos poucos. A princípio, portanto, não é detectável, mesmo que o gato pareça mais cansado ou respire mais rápido. A princípio, o animal compensa. Os sinais, portanto, aparecem mais ou menos tarde, dependendo do gato. Eles variam em gravidade e alguns gatos podem até ser portadores assintomáticos. Na maioria dos casos, observam-se fases de remissão.
Quais são os principais sintomas?
O principal sintoma é, como especificado acima, a anemia, mais ou menos grave dependendo do assunto. Pode ser notado observando as gengivas do gato que ficam muito claras ou até mesmo brancas. A respiração do animal é rápida e o animal está cansado. Ele mostra menos entusiasmo para se mover e se comporta como um gato velho, mesmo quando tem apenas alguns anos de idade. Ele pode estar letárgico e fraco.
Outros sinais podem aparecer:
- Apesar do apetite normal, alguns gatos afetados perdem peso ;
- Às vezes, há problemas de coordenação : o gato tem dificuldade em se mover ou pular.
- Em alguns casos, o gato apresenta icterícia : a pele e as mucosas ficam amarelas.
O que causa a deficiência de piruvato quinase?
A causa da PKdef é uma mutação no gene que codifica a piruvato quinase . Este gene defeituoso é transmitido hereditariamente. Alguns gatos são portadores e transmitem o gene para toda a sua linhagem. A doença só é desencadeada quando um gato tem ambas as cópias do gene mutante . De fato, diz-se que a doença é autossômica recessiva , o que significa que quando apenas um alelo é afetado, a deficiência não se desenvolve. Falamos então de um portador saudável. porque o gato pode transmitir a doença sem ser acometido. Um gato só fica doente quando recebe um gene defeituoso de cada um de seus 2 pais. Ou porque ambos são portadores saudáveis, ou porque um é portador saudável e o outro está doente. Por outro lado, quando um dos 2 progenitores é totalmente negativo para a doença pelas suas 2 cópias do gene, a sua cria não pode estar doente.
Embora a doença seja encontrada com mais frequência em certas raças, ela pode afetar todos os gatos, incluindo os chamados gatos de rua (ou, mais lindamente, gatos domésticos).
Como a doença pode ser tratada?
O tratamento depende da gravidade dos sintomas. Quando são leves ou moderados, o veterinário pode se contentar com a suplementação de ferro e vitaminas
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para aumentar a produção de glóbulos vermelhos e aumentar o nível de energia de que precisam.
Quando os sintomas são mais graves, pode ser necessária uma transfusão de sangue . Isso pode ser acompanhado por injeções de medicamentos cujo objetivo é estimular a produção de glóbulos vermelhos na medula óssea. É o caso da EPO (eritropoetina recombinante). Essas drogas imitam um hormônio produzido pelos rins para estimular a produção pela medula óssea. Estes são tratamentos pesados porque podem ter efeitos colaterais, como coágulos sanguíneos.
Você sabia ? Uma transfusão de sangue é feita diretamente de gato para gato. Não armazenamos bolsas de sangue em gatos. Quando o felino precisa de sangue, o veterinário deve, portanto, encontrar um doador com peso suficiente e com boa saúde. Este então passa por uma amostra para dar seu precioso líquido vital. É um ato generoso dos proprietários que concordam em salvar uma bola de pelo graças a eles.
Como saber se a anemia é leve, moderada ou grave?
Somente o veterinário pode determinar a gravidade da PKDef. Ele faz um exame de sangue e verifica o nível de hemoglobina . É a proteína que ajuda a transportar oxigênio no sangue. Sua taxa é medida como parte de um NFS (hemograma completo), que também mede muitos outros parâmetros sanguíneos.
O nível de hemoglobina varia de acordo com a idade, sexo, raça e até mesmo com os padrões do laboratório escolhido pelo veterinário para realizar a análise. Geralmente, baseia-se, entre outras coisas, nos seguintes valores.
- Valores normais : nível de hemoglobina entre 8 e 15 g/dL;
- Anemia leve a moderada : hemoglobina entre 5 e 8/dL;
- Anemia grave : hemoglobina menor que 5 g/dL.
Geralmente, o veterinário também verifica os reticulócitos , que são glóbulos vermelhos jovens e produzidos recentemente.
Como reduzir o risco de transmissão de PKDef?
A única maneira de reduzir o risco de PKdef é testar geneticamente o plantel . De fato, vários laboratórios na França oferecem testes de DNA específicos para diferentes raças para analisar o gene e verificar se ele sofreu mutação ou não. Basta colher uma amostra de saliva. Uma vez recebidos os resultados genéticos, deve-se considerar os casamentos.
- Excluir completamente os gatos afetados (com 2 cópias do gene mutado) da reprodução;
- Casar apenas um portador saudável (com 1 cópia do gene mutado) com 1 gato totalmente saudável (sem gene mutado);
- Casar com 2 gatos totalmente saudáveis (sem cópia do gene mutante).
Dois gatos portadores aumentam drasticamente o risco. De fato, 25% dos gatinhos de 2 criadores portadores saudáveis serão afetados e doentes. Se um dos pais estiver doente e o outro portador, vamos para 50% de portadores saudáveis e 50% de gatos doentes.
No entanto, um gato que tenha 2 cópias do gene sempre desenvolverá a doença (falamos de penetrância completa). Por outro lado, não se sabe se a doença será grave ou quando o gato a desenvolverá.
Uma controvérsia divide os criadores : alguns acreditam que usar um portador saudável não tem importância se for casado com um gato totalmente não afetado, pois os filhotes não terão chance de desenvolver a doença. Outros, por outro lado, consideram que o gene defeituoso deve desaparecer completamente das linhagens para evitar qualquer risco. Eles desejam que nenhum portador saudável possa se reproduzir.
A PKdef é, portanto, uma doença que deve ser levada muito a sério pelos criadores, pois só eles podem erradicá-la com uma boa seleção de reprodutores e um teste de DNA em cada um. A dificuldade deles está na escolha de operar quando o gato apresenta todas as características físicas e comportamentais esperadas, mas possui uma cópia desse gene defeituoso. Não tê-lo reproduzido é então um desgosto para eles, mas continua sendo a melhor solução para limitar os riscos de sofrimento animal e dor para os mestres.