A glicogenose tipo IV é uma doença genética extremamente grave , felizmente rara, que leva à morte da maioria dos gatinhos afetados apenas algumas horas após o seu nascimento, tendo outras vítimas da GSD IV também acabado por morrer na sequência da deterioração do seu estado. Esta patologia afeta exclusivamente os gatos noruegueses , uma das raças felinas mais robustas. Destaque para a GSD IV para a qual não existe tratamento , os seus sintomas, a sua forma de transmissão, o seu diagnóstico, e vamos ver se é possível erradicar esta doença através da prevenção.
Glicogenose felina tipo IV: sintomas
Um gato norueguês afetado por esta doença genética apresenta os seguintes sintomas diferentes:
- Hipertermia que persiste apesar de tomar um antibiótico ou corticosteróide,
- Tremores de todo o corpo e membros,
- contraturas,
- Uma apatia descontínua,
- Uma marcha dificultada e insegura devido à rápida atrofia dos músculos do gatinho,
- Paralisia dos membros anteriores e posteriores, nenhum sendo poupado,
- Descompensação cardíaca,
- Um estágio de coma.
Os gatinhos afetados pela glicogenose tipo IV morrem muito rapidamente após o nascimento, com exceção de alguns. Mas eles estão condenados à morte certa dentro de alguns meses, no máximo.
GSD IV (deficiência de glicogênio tipo IV): transmissão
O modo de transmissão desta doença genética depende do estado dos gatos reprodutores (machos e fêmeas). Então :
- Um gato nascido de pais que não são portadores de uma cópia genética mutada não pode ser estritamente portador. Consequentemente, não há risco de ele transmitir a GSD IV aos seus descendentes.
- O gato tem 1 chance em 2 de ser portador e transmitir GSD IV se vier de um gato não portador e de um gato portador de uma cópia do gene mutado. A doença não se desenvolve, mas pode ser transmitida aos descendentes.
- O gato nascido de dois pais , cada um deles portador de uma cópia do gene mutado, tem:
- 1 chance em 4 de não ser portador,
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- Com 1 chance em 2 de ser um portador saudável, observe que dois pais portadores saudáveis produzem estatisticamente 1 em 4 gatinhos saudáveis, ou 25% de seus descendentes.
- 1 chance em 4 de carregar ambas as cópias de um gene mutado, podendo assim ficar doente. Ou a doença progride gradualmente e a morte ocorre entre 8 e 14 meses
Todo proprietário de um gato norueguês deveria saber que a morte é inevitável se o animal for homozigoto mutado , ou seja, se for portador de dois genes mutados . Ocorre dentro de horas ou no máximo alguns dias após o nascimento na maioria dos homozigotos mutados. Nos demais, até os 7 meses de idade no máximo, o fenótipo é normal , mas a doença progride gradativamente a partir de então, esses gatinhos então todos sem exceção apresentam os sintomas reveladores. A morte ocorre inevitavelmente entre os 8 e os 14 meses, mas muitas vezes estes gatos são sacrificados antes desta idade.
Actualmente, a frequência de gatos noruegueses portadores saudáveis na Europa é desconhecida. Por outro lado, está estabelecido que nos Estados Unidos é de 15%.
Glicogenose felina tipo IV: diagnóstico
Foi em 1992 que a GSD IV foi descrita pela primeira vez nos Estados Unidos pelo Professor Fyfe que, em 1996, desenvolveu testes de rastreio após sequenciação da mutação em questão. Hoje, com alguma retrospectiva, presumimos que na França, os gatos noruegueses que morreram como resultado de uma doença não identificada provavelmente sofriam de glicogenose tipo IV.
Em França, a disponibilidade deste teste genético é muito recente. É realizado com escova para coleta de células orais . É muito rápido de executar e não causa desconforto ou dor. Permite rastrear gatos quanto à presença da mutação GBE1 (GBE é uma enzima deficiente na glicogenose tipo IV). Também é essencial detectar um portador saudável. Isto é muito importante, pois estes gatos atingem a idade adulta e, portanto, podem reproduzir-se, o que representa um grande perigo para esta raça felina.
Exames adicionais são realizados. O veterinário procura uma elevação notável no nível de creatina quinase (CK) no sangue, o que ajuda a confirmar o dano muscular. Na verdade, a CK é uma enzima específica que desempenha um papel na contração muscular.
Atualmente, não existe nenhum tratamento que possa tratar gatos com glicogenose tipo IV.
Glicogenose tipo IV: prevenção
Para evitar a transmissão da GSD IV de geração em geração, os criadores de gatos noruegueses são responsáveis por testar cada um dos seus gatos, bem como os descendentes destinados à reprodução. Da mesma forma, é necessário testar um gato norueguês recém-chegado a um criador e garantir que foi esterilizado . Caso contrário, não deve esperar para regularizar a situação. Necessariamente, qualquer gato examinado e considerado portador deve ser esterilizado. Por último, se pretende organizar um acasalamento entre um dos seus gatos e um gato de fora do seu canil, é fundamental informar-se previamente sobre o estado deste último.